x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratasedeficiëntie

Definitie ziekte

Dehydratasedeficiëntie of pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratase (PCD)-deficiëntie wordt beschouwd als een voorbijgaande en goedaardige vorm van hyperfenylalaninemie ten gevolge van tetrahydrobiopterinedeficiëntie (zie deze term) en wordt gekenmerkt door spierhypotonie, prikkelbaarheid (gedetecteerd door EEG), langzaam verwerven van psychomotorische vaardigheden, leeftijdsafhankelijke bewegingsstoornissen, waaronder dystonie en een bijbehorende excretie van 7-gesubstitueerde pterines. De neurologische ontwikkeling is normaal indien de phenylalanineconcentratie in het bloed onder controle wordt gehouden via het dieet. PCD wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd.

ORPHA:1578

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Hyperfenylalaninemie als gevolg van dehydratasedeficiëntie
    • Hyperfenylalaninemie als gevolg van pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratasedeficiëntie
    • Hyperfenylalaninemie met primapterinurie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E70.1
  • OMIM-nummer: 264070
  • UMLS: C1849700
  • MeSH: -
  • GARD: 2843
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.