Orphanet: ANE syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

ANE-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische, neuro-endocrino-cutane aandoening, gekarakteriseerd door zeer variabele gradaties van alopecie, matige tot ernstige intellectuele achterstand, progressieve motorische achteruitgang met late aanvang en gecombineerde hormoondeficiŽntie van de voorste hypofyse die zich manifesteert met centraal hypogonadotroop hypogonadisme, uitgestelde of afwezige puberteit, deficiŽntie van groeihormoon (met kleine gestalte tot gevolg), progressieve centrale bijnierschorsinsufficiŽntie, en een hypoplastische anterieure hypofyse. Bijkomende kenmerken zijn onder meer hypodontie, flexurale reticulaire hyperpigmentatie, gynaecomastie, microcefalie en kyfoscoliose.

ORPHA:157954

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Alopecie - progressief neurologisch defect - endocrinopathie-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Volwassenheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 612079
  • UMLS: C2677535
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.