Orphanet: Systemische primaire carnitinedeficiŽntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Systemische primaire carnitinedeficiŽntie

Definitie ziekte

Een stoornis van de carnitinecyclus en het carnitinetransport die traditioneel gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege kindertijd van cardiomyopathie, vaak met zwakheid en hypotonie, groeiachterstand en recurrente aanvallen van hypoketotische hypoglycemie en/of coma.

ORPHA:158

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • CDSP
    • CUD
    • Carnitine-opnamedeficiŽntie
    • Carnitinetransporterdefect
    • DeficiŽntie van de carnitinetransporter van het plasmamembraan
    • OCTN2-deficiŽntie
    • SPCD
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E71.3
  • OMIM-nummer: 212140
  • UMLS: C0342788
  • MeSH: -
  • GARD: 5104
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.