Zoek een gen
SIM1 - SIM bHLH transcription factor 1
- Synoniem(en) : bHLHe14
- Voorgaande symbolen en namen : Single-minded homolog 1 (Drosophila), single-minded (Drosophila) homolog 1, single-minded family bHLH transcription factor 1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 6q16.3
- OMIM-nummer: 603128
- HGNC-nummer: 10882
- UniProtKB/Swiss-Prot : P81133
- GENATLAS : SIM1
- Ensembl : ENSG00000112246
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: SIM1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Obesitas door SIM1-deficiëntie
ORPHA:369873 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Prader-Willi-achtig syndroom door een puntmutatie
ORPHA:398079 - Deel van een fusiegen in 6q16 microdeletiesyndroom
ORPHA:171829
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren