Zoek een gen
UPF3B - UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay
- Synoniem(en) : HUPF3B, MRX82, RENT3B, UPF3X
- Voorgaande symbolen en namen : MRX62, UPF3 regulator of nonsense transcripts homolog B (yeast), UPF3B pseudogene 1, UPF3B pseudogene 2, UPF3B pseudogene 3, UPF3B, regulator of nonsense mediated mRNA decay, UPF3BP1, UPF3BP2, UPF3BP3, mental retardation, X-linked 62
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : Xq24
- OMIM-nummer: 300298
- HGNC-nummer: 20439
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q9BZI7
- GENATLAS : UPF3B
- GenCC: UPF3B
- Ensembl : ENSG00000125351
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q9BZI7
- LOVD: UPF3B
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: FG-syndroom
ORPHA:323 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Lujan-Fryns
ORPHA:776 - Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand
ORPHA:777
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren