x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Blauwekegeltjesmonochromatisme

Definitie ziekte

Blauwekegeltjesmonochromatisme (BCM) is een recessieve X-gebonden ziekte die wordt gekarakteriseerd door ernstig verstoord kleurenzicht, lage gezichtsscherpte, nystagmus en fotofobie, als gevolg van een slechte werking van de rood- (L) en groengevoelige (M) kegeltjes. BCM is als een onvolledige vorm van achromatopsie (zie deze term).

ORPHA:16

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Atypische X-gebonden achromatopsie
    • Blauwekegeltjesmonochromatie
    • Kleurenblindheid, blauw monoconisch monochromatisch type
    • S-kegeltjesmonochromatie
    • S-kegeltjesmonochromatisme
    • X-gebonden onvolledige achromatopsie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: H53.5
  • ICD-11: 9B70
  • OMIM-nummer: 303700
  • UMLS: C0339537
  • MeSH: -
  • GARD: 917
  • MedDRA: -

Samenvatting

Epidemiologie

De wereldwijde prevalentie wordt geschat op 1/100.000.

Klinische beschrijving

BCM komt tot uiting in de vroege zuigelingentijd en treft voornamelijk mannen, met ernstig verstoord kleurenzicht en lage gezichtsscherpte (enkel de functie van de staafjes en blauwgevoelige kegeltjes is bewaard). Bijkomend worden fotofobie, myopie en pendulaire nystagmus geregeld waargenomen. Nystagmus kan afnemen na verloop van tijd.

Etiologie

De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in de rode en groene opsine genclusters OPN1LW en OPN1MW (Xq28) die de overeenkomstige kegeltjes treffen. Deze mutaties omvatten deleties in de controleregio van de locus, die nodig is voor de expressie van beide genen. Deze deleties kunnen ook uitbreiden naar delen van of de hele opsine gencluster. Genomische herschikkingen (ongelijke crossing-over) kunnen leiden tot enkel rood en/of rood/groen hybride genen met schadelijke mutaties. Doorgaans wordt de c.607T>C p.C203R missense mutatie waargenomen, maar andere missense en nonsense mutaties werden ook gerapporteerd.

Diagnostische methodes

De diagnose met BCM wordt gesteld na klinisch oogheelkundig onderzoek, alsook elektrofysiologisch (i.e. elektroretinografie/ERG) en psychofysisch testen (i.e. kleurenzicht, donkeradaptatie), waarbij patiënten met BCM niet reageren op rood en groen licht maar een normale respons vertonen op blauw licht. Mutatie analyse kan de diagnose bevestigen.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnoses omvatten achromatopsie, Leber congenitale amaurose, verscheidene types kegeldystrofie (zie deze termen) en cerebrale achromatopsie.

Antenatale diagnose

Prenatale diagnose kan worden aangeboden door gespecialiseerde laboratoria aan risicovolle koppels. Het uitvoeren van prenataal diagnostisch testen bij BCM zal afhangen van nationale gewoonten en ethische opvattingen.

Genetisch advies

BCM wordt overgeërfd op een X-gebonden manier. Erfelijkheidsadvies is verplicht. Een vrouwelijke drager heeft een risico van 50% om het gemuteerde allel over te dragen op haar nageslacht. De penetrantie is volledig met weinig variabiliteit in de uiting van de ziekte.

Beheer en behandeling

Er is geen specifieke therapie beschikbaar. De behandeling is symptomatisch en omvat regelmatige oogheelkundige opvolgonderzoeken. Patiënten dienen te worden geïnformeerd over de mogelijkheid om filterende brilglazen of contactlenzen te gebruiken (rood of bruin getint) om de fotofobie te verminderen en de contrastsensitiviteit te verbeteren. Sterk vergrotende hulpmiddelen voor slechtzienden kunnen gebruikt worden om te lezen.

Prognose

BCM is meestal een stationaire ziekte, maar in zeldzame gevallen kan maculaire degeneratie voorkomen bij oudere patiënten.

Deskundige recensent(en) :  Dr. Susanne KOHL - Laatste update: Augustus 2013

  Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het Deutsch (2013) English (2013) Español (2013) Français (2013) Italiano (2013) Greek (2013, pdf) Polski (2013, pdf) Polski (2013)

Gedetailleerde informatie

Het brede publiek

Richtlijnen

Overzichtsartikelen over ziekten

Genetische testen

ERN opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)   FSMR opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.