Zoek een gen
BFSP1 - beaded filament structural protein 1
- Synoniem(en) : CP115, CP94, Filensin, filensin, LIFL-H
- Voorgaande symbolen en namen : beaded filament structural protein 1, filensin
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 20p12.1
- OMIM-nummer: 603307
- HGNC-nummer: 1040
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q12934
- GENATLAS : BFSP1
- GenCC: BFSP1
- Ensembl : ENSG00000125864
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: BFSP1
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Nucleair cataract met vroege aanvang
ORPHA:98991 
: geëvalueerde gen-ziekte relatieAanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren