Orphanet: Search a disease

Zoek een gen

C9 - complement C9

Synoniem(en) :
Voorgaande symbolen en namen : complement component 9
Type : Gen met proteïnproduct
Lokalisatie chromosomique : 5p13.1
OMIM-nummer: 120940
HGNC-nummer: 1358
UniProtKB/Swiss-Prot : P02748
GENATLAS : C9
Ensembl : ENSG00000113600
IUPHAR-DB : -
Reactome : P02748
LOVD: C9

Ziektelijst

Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Immuundeficiëntie door deficiëntie van een late component van het complementsysteem ORPHA:169150
Belangrijke genetische risicofactor in NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Leeftijdsgebonden maculadegeneratie ORPHA:279

: geëvalueerde gen-ziekte relatie

Gene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test

Aanvullende informatie

Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen

Diagnostische tests (12)

Onderzoeksactiviteiten naar dit gen

Gespecialiseerde sociale diensten

Eurordis directory

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren