x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom

Definitie ziekte

Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom (AMRF) is een zeldzaam epilepsiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door progressieve myoclonusepilepsie geassocieerd met primaire glomerulaire ziekte. PatiŽnten vertonen neurologische symptomen (waaronder tremor, actiemyoclonus, tonisch-clonische insulten, en na verloop van tijd ataxie en dysartrie) die kunnen voorafgaan aan, samen voorkomen met of volgen op renale manifestaties waaronder proteÔnurie die evolueert naar nefrotisch syndroom en eindstadium nierziekte. Bij sommige patiŽnten zijn sensomotorische perifere neuropathie, sensorineuraal gehoorverlies en gedilateerde cardiomyopathie geassocieerde symptomen.

ORPHA:163696

  • Synoniem(en):
    • AMRF
    • EPM4
    • Myoclonus - nefropathie-syndroom
    • Progressieve myoclonische epilepsie type 4
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 254900
  • UMLS: C0751779
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.