x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type

Definitie ziekte

X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type is een zeldzaam X-gebonden syndroom met intellectuele achterstand dat wordt gekarakteriseerd door intellectuele beperking (met ernstige spraakstoornis), een myxoedemateus uiterlijk, dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder een groot hoofd, synophrys, opvallende supraorbitale rand, amandelvormige en diepliggende ogen, grote oren, een brede mond met naar buiten gekeerde onderlip en naar beneden wijzende mondhoeken), een lage achterste haarlijn, een korte en brede nek, duidelijk algemeen hirsutisme en abnormale haarwervels, huidveranderingen (e.g. droge huid of gehypopigmenteerde vlekken), ver uit elkaar staande tepels, obesitas, micropenis, onychodystrofie, en insulten.

ORPHA:163956

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • X-gebonden intellectuele achterstand - nageldystrofie - epileptische aanvallen-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: X-gebonden recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 300860
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.