Orphanet: Afwezigheid van dermatoglyfen congenitale milia syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Afwezigheid van dermatoglyfen - congenitale milia-syndroom

Definitie ziekte

Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door neonatale blaren en milia (kleine, witte papels, vooral op het aangezicht) en congenitale afwezigheid van dermatoglyfen op handen en voeten. Het werd gerapporteerd bij twee families (waarvan ťťn met 13 getroffen individuen over drie generaties) en bij een niet-verwant individu. Sommige getroffen patiŽnten vertoonden ook bilaterale partiŽle flexiecontracturen van vingers en tenen, en syndactylie van tenen. Het syndroom wordt overgeŽrfd als een autosomaal dominante eigenschap.

ORPHA:1658

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Afwezigheid van vingerafdrukken - aangeboren gerstekorrels-syndroom
    • Syndroom van Baird
    • Syndroom van Basan-Baird
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 129200
  • UMLS: C0406707
  • MeSH: -
  • GARD: 2336
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.