Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Inspanningsgeïnduceerd hyperinsulinisme
Definitie ziekte
Door lichaamsbeweging geïnduceerd hyperinsulinisme (EIHI) is een vorm van diazoxide-sensitief diffuus hyperinsulinisme (DHI), en wordt gekarakteriseerd door episodes van hypoglycemie geïnduceerd door fysieke inspanning als gevolg van ongeschikte gevoeligheid voor lactaat en pyruvaat in bètacellen van de pancreas.
ORPHA:165991
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- EIHI
- Hyperinsulinisme door SLC16A1-deficiëntie
- Hyperinsulinisme door monocarboxylaattransporter 1-deficiëntie
- Inspanningsgeïnduceerde hyperinsulinemische hypoglycemie
- Prevalentie: -
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: -
- ICD 10: E16.1
- OMIM-nummer: 610021
- UMLS: C1864902
- MeSH: -
- GARD: 9932
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
De prevalentie wordt geschat op 1/50.000 levendgeborenen voor CHI, en EIHI vertegenwoordigt een heel kleine deel van deze groep.
Klinische beschrijving
EIHI-patiënten vertonen recurrente episodes van hypoglycemie geassocieerd met verhoogde insulinegehaltes, binnen 30 minuten na een korte periode van anaerobe inspanning. Deze respons kan nagebootst worden door de injectie van pyruvaat. De mate van hypoglycemie geassocieerd met inspanning varieert en reageert enkel op diazoxide.
Etiologie
Mutaties in de promotor van het gen SLC16A1 (SLC16A1, 1p12, solute carrier familie 16, nummer 1) leiden tot een ongepaste aanwezigheid van monocarbonzuur-transporter 1 (MCT1). MCT1 laat toe dat lactaat en pyruvaat opgenomen worden in de mitochondriën en de ademhalingsketen voor de productie van ATP. De expressie van SLC16A1 wordt normaal gezien onderdrukt in bètacellen van de pancreas, zodat verhinderd wordt dat de glucosemetabolieten lactaat en pyruvaat een ongepaste insulinesecretie induceren als reactie op de verhoging van hun gehaltes in het plasma tijdens fysieke inspanning.
Genetisch advies
De tot op heden geïdentificeerde mutaties in de promotor van SLC16A1 die expressie van dit gen toelaten in bètacellen van de pancreas, zijn dominant.
Aanvullende informatie