x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie

Definitie ziekte

Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie is een zeldzame, primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door normale of mild kleine gestalte, vroeg aanvangende pijn aan en/of stijfheid van de gewrichten (voornamelijk de knieŽn maar ook ellebogen, polsen, enkele en vingers, met relatief gespaard blijven van de heupen) en vroege degeneratieve gewrichtsziekte. Andere skeletanomalieŽn (inclusief varus- of valgusmisvormingen, osteochondritis dissecans, abnormaal gevormde handwortelbeentjes, gewrichtsmuizen) en milde myopathie werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:166002

  • Synoniem(en):
    • Meervoudige epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: Q77.3
  • OMIM-nummer: 600204  600969  614135
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.