x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Pontocerebellaire hypoplasie type 4

Definitie ziekte

Pontocerebellaire hypoplasie type 4 (PCH4) is een zeer zeldzame vorm van PCH (zie deze term) die gekenmerkt wordt door een prenatale aanvang van polyhydramnion en contracturen gevolgd door hypertonie, ernstige clonus, primaire hypoventilatie die leidt tot een vroege postnatale dood.

ORPHA:166063

  • Synoniem(en):
    • Fatale infantiele encefalopathie met olivopontocerebellaire hypoplasie
    • Olivopontocerebellaire hypoplasie
    • PCH4
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: 225753
  • UMLS: C1856974
  • MeSH: C536716
  • GARD: 343
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.