Orphanet: Intellectuele achterstand, Birk Barel type
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type

Definitie ziekte

Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type, is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door congenita centrale hypotonie, ontwikkelingsachterstand, matige tot ernstige intellectuele achterstand en subtiele dysmorfe kenmerken die mettertijd evolueren (dolichocefalie, myopathisch gelaat, ptose, kort en breed filtrum, tentvormig vermiljoen van de bovenlip, anomalieŽn van het gehemelte, milde micro- en/of retrognathie). PatiŽnten vertonen verminderde gelaatsbewegingen, lethargie, zwak gehuil, transiŽnte neonatale hypoglycemie, ernstige voedingsproblemen en groeiachterstand. Bijkomende kenmerken zijn dysfagie, voornamelijk van vast voedsel, asthenische lichaamsbouw, gewrichtscontracturen en scoliose.

ORPHA:166108

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 612292
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10358
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.