x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Restrictieve dermopathie

Definitie ziekte

Restrictieve dermopathie (RD) is een neonatale, letale genetische ziekte die gekarakteriseerd wordt door zeer strakke en dunne huid met erosies en afschilfering, geassocieerd met een typische faciale dysmorfie, arthrogryposis multiplex, foetale akinesie of hypokinesie deformatie sequentie (FADS) (zie deze termen) en pulmonale hypoplasie zonder neurologische anomalieŽn.

ORPHA:1662

  • Synoniem(en):
    • Hyperkeratose - contracturen-syndroom
    • Letale restrictieve dermatopathie
    • Strakke huid contracturen-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q82.8
  • OMIM-nummer: 275210
  • UMLS: C0406585
  • MeSH: -
  • GARD: 1516
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.