x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Chťdiak-Higashi

Definitie ziekte

Chťdiak-Higashi syndroom (CHS) is een zeldzame ernstige genetische ziekte die doorgaans wordt gekenmerkt door gedeeltelijk oculocutaan albinisme (OCA, zie deze term), ernstige immuundeficiŽntie, milde bloedingen, neurologische stoornissen en lymfoproliferatieve aandoening. Een klassieke vroeg beginnende vorm en een zwakkere later beginnende vorm (Atypische CHS; zie deze term) werden beschreven.

ORPHA:167

  • Synoniem(en):
    • Chťdiak-Higashi-Steinbrinksyndroom
    • Chťdiak-Higashisyndroom
    • Syndroom van Chťdiak-Higashi-Steinbrink
    • Ziekte van Chťdiak-Higashi
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E70.3
  • OMIM-nummer: 214500
  • UMLS: C0007965
  • MeSH: D002609
  • GARD: 6035
  • MedDRA: 10008415

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.