x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Axiale spondylometafysaire dysplasie

Definitie ziekte

Axiale spondylometafysaire dysplasie is een zeldzaam type van spondylometafysaire dysplasie dat gekarakteriseerd wordt door metafysaire veranderingen van de truncale-juxtatruncale botten, geassocieerd met retinadystrofie. Patiënten vertonen doorgaans progressief postnataal groeifalen met rhizomele verkorting van de ledematen, een misvormde, hypoplastische thorax, en retinitis pigmentosa of pigmentaire retinadegeneratie. Radiografische bevindingen omvatten korte ribben met wijd uitlopende, komvormige anterieure uiteinden, milde platyspondylie, reticulaire ilia en metafysaire dysplasie van de proximale dijbeenderen.

ORPHA:168549

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Kindertijd
  • ICD 10: Q77.8
  • OMIM-nummer: 602271
  • UMLS: C1865695
  • MeSH: C535795
  • GARD: 8720
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.