Orphanet: 46,XY gonadale dysgenesie motorische en sensorische neuropathie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie

Definitie ziekte

46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie-syndroom is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door partiële (unilaterale teelbal, persisterende structuren van kanaal van Müller) of volledige (enkel 'streak'-gonaden, i.e. bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel) dysgenesie van gonaden, die zich meestal manifesteert met primaire amenorroe bij individuen met vrouwelijk fenotype maar 46,XY karyotype, en door motorische en sensorische dysmyeliniserende minifasciculaire polyneuropathie, die zich presenteert met gevoelloosheid, zwakte, inspanningsgeïnduceerde spierkrampen, zintuiglijke stoornissen en verminderde/afwezige diepe peesreflexen. Kiemceltumoren (seminoom, dysgerminoom, gonadoblastoom) kunnen ontwikkelen uit het gonadale weefsel.

ORPHA:168563

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q56.1
  • OMIM-nummer: 607080
  • UMLS: C2751325
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.