Orphanet: Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met FGFR1 herschikking
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met FGFR1-herschikking

Definitie ziekte

Een zeldzame, maligne, neoplastische ziekte, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde en/of lymfoïde precursorcellen, die translocaties of inserties bevatten waarbij chromosoomband 8p11 en het gen FGFR1 betrokken zijn, in bloed, beenmerg en vaak ook andere weefsels (milt, lymfeklieren, borst, etc.). Meestal presenteert de ziekte zich als myeloproliferatief neoplasma met eosinofilie, T-lymfoblastisch lymfoom met eosinofilie of, minder frequent, acute myeloïde leukemie. Symptomen omvatten eosinofilie, leukocytose met leukemoïde reactie, monocytose, vermoeidheid, zweten, gewichtsverlies, lymfadenopathie, splenomegalie en/of hepatomegalie. Extranodale betrokkenheid kan onder meer amandelen, longen en borsten omvatten.

ORPHA:168953

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • 8p11 myeloproliferatief syndroom
    • Stamcelleukemie/lymfoom
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: D47.1
  • OMIM-nummer: 613523
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.