x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

MozaÔektrisomie 14

Definitie ziekte

MozaÔektrisomie 14 is een zeldzame chromosomale anomalie met een zeer variabel fenotype dat voornamelijk gekarakteriseerd wordt door groei- en ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, lichaamsasymmetrie/-hypotonie, congenitale hartdefecten, genito-urinaire afwijkingen (cryptorchidie, micropenis, grote clitoris, gezwollen schaamlippen), en abnormale hyperpigmentatie van de huid. PatiŽnten vertonen meestal craniofaciale dysmorfie zoals microcefalie, abnormale ooglidspleten, hypertelorisme, oorafwijkingen, brede neus, laagstaande oren, micro-/retrognathie, en gespleten of hoog gebogen verhemelte.

ORPHA:1703

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • MozaÔektrisomie chromosoom 14
    • Trisomie 14 mozaÔcisme
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q92.1
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C0795851  C2930917
  • MeSH: C535489
  • GARD: 1327
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.