x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 37

Definitie ziekte

Autosomaal dominante spastische paraplegie type 37 is een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot de volwassenheid van traag progressieve spastische gang, afwijkende voetzoolreflexen, snelle peesreflexen in armen en benen, verminderd gevoel voor vibratie ter hoogte van de enkels en urinaire disfunctie. Bij sommige patiŽnten wordt ook enkelclonus gerapporteerd.

ORPHA:171612

  • Synoniem(en):
    • SPG37
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 611945
  • UMLS: C2936880
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.