x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35

Definitie ziekte

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35 is een zeldzame vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd (uitzonderlijk in de adolescentie) van een complex fenotype bestaande uit spasticiteit van de onderste ledematen (gevolgd door de bovenste ledematen) met hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, met bijkomende manifestaties waaronder progressieve dysartrie, dystonie, milde cognitieve aftakeling, extrapiramidale kenmerken, opticusatrofie en insulten. Afwijkingen van de witte stof en accumulatie van ijzer in de hersenen werden ook reeds waargenomen bij beeldvorming van de hersenen met magnetische resonantie.

ORPHA:171629

  • Synoniem(en):
    • SPG35
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Puber
  • ICD 10: G11.4
  • OMIM-nummer: 612319
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.