Orphanet: Microcefalie polymicrogyrie agenesie van het corpus callosum syndroom
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van het corpus callosum-syndroom

Definitie ziekte

Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van het corpus callosum-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door duidelijke prenataal aanvangende microcefalie, ernstige motorische achterstand met hypotonie, bilaterale polymicrogyrie, agenesie van het corpus callosum, ventrikeldilatatie, klein cerebellum en vroege letaliteit.

ORPHA:171703

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q04.3
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.