x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Gegeneraliseerd pseudohypoaldosteronisme type 1

Definitie ziekte

Een ernstige vorm van pseudohypoaldosteronisme type 1, gekenmerkt door zoutverlies in meerdere organen, waaronder nier, colon, en zweet- en speekselklieren. De aandoening presenteert zich in de eerste levensweken met ernstige dehydratie, braken en niet-gedijen, in associatie met hyponatriŽmie, hyperkaliŽmie en metabole acidose, alsook verhoogde gehaltes van aldosteron en renine. Er wordt geen remissie gerapporteerd, en patiŽnten lijden aan recidiverende levensbedreigende episodes van zoutverlies.

ORPHA:171876

Classification level: Subtype van aandoening
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessief PHA1
    • Autosomaal recessief pseudohypoaldosteronisme type 1
    • Gegeneraliseerd PHA1
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: N25.8
  • OMIM-nummer: 264350
  • UMLS: C1449843
  • MeSH: -
  • GARD: 4552
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.