x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Thakker-Donnai

Definitie ziekte

Syndroom van Thakker-Donnai is een zeldzaam, genetisch, letaal meervoudige congenitale anomalieŽn/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie (met onder meer lange en schuin naar beneden hellende ooglidspleten, hypertelorisme, naar achteren gedraaide oren, brede neusbrug, korte neus met een bolle punt en anteversie van de neusgaten, naar beneden gekeerde mondhoeken), alsook malformaties van de wervelkolom (spina bifida occulta, hemivertebrae), de hersenen (ventrikeldilatatie, agenesie van het corpus callosum), het hart (tetralogie van Fallot, ventrikelseptumdefect) en het gastro-intestinale stelsel (korte oesofagus met intrathoracale maag, kleine darm, milt en pancreas, anusatresie). Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1780

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Dysmorfie - meervoudige structurele anomalieŽn-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 227255
  • UMLS: C2931219
  • MeSH: -
  • GARD: 5158
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.