Orphanet: Hersenverkalking, Rajab type
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Hersenverkalking, Rajab-type

Definitie ziekte

Een zeldzame, erfelijke aandoening gekarakteriseerd door wijdverspreide verkalkingen van basale ganglia en cortex, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, retinopathie en microcefalie. De afwezigheid van progressieve aftakeling van de neurologische functies is kenmerkend voor de ziekte.

ORPHA:178506

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: -
  • ICD 10: -
  • OMIM-nummer: 613658
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.