Orphanet: Hersenverkalking, Rajab type

(*) Verplichte velden

U bent *

Als u de categorie 'Andere' hebt geselecteerd, gelieve dan het type gebruiker dat u bent, te specificeren: *

E-mailadres *

Onderwerp van uw opmerking *

Epidemiologische data

Samenvatting en gerelateerde teksten

Gerelateerde genen

Klinische symptomen

Nomenclatuur en/of codering

Geef aan in welke taal uw bericht geschreven is : *

Uw bericht *

(3000 resterende tekens)

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Vink aan als u een kopie van uw bericht wilt ontvangen

Typ onderstaande tekst over :

Hersenverkalking, Rajab-type

Definitie ziekte

Een zeldzame, erfelijke aandoening gekarakteriseerd door wijdverspreide verkalkingen van basale ganglia en cortex, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, retinopathie en microcefalie. De afwezigheid van progressieve aftakeling van de neurologische functies is kenmerkend voor de ziekte.

ORPHA:178506

Classification level: Aandoening

Synoniem(en): -
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: -
ICD 10: -
OMIM-nummer: 613658
UMLS: -
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.

De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Zoek een zeldzame ziekte

Andere zoekoptie(s)

Uw bericht *

Hersenverkalking, Rajab-type

ORPHA:178506

Meer informatie over deze ziekte

Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten