De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een zeldzame congenitale acrofaciale dysostose, gekarakteriseerd door milde intra-uteriene groeiretardatie, postnatale kleine gestalte, microcefalie, intellectuele achterstand, matige mandibulofaciale dysostose (met dentale anomalieën en/of malpositie, microretrognathie, en hypoplasie van jukbeenderen), en milde pre- en postaxiale hypoplasie van ledematen met gegeneraliseerde brachydactylie, milde syndactylie van vingers, enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, en clinodactylie. Gerapporteerde gelaatskenmerken zijn onder meer hoog voorhoofd, V-vormige voorste haargrens, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, schaarse laterale wenkbrauwen, en kleine of dysplastische oren. Variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer frequent tandbederf, preauriculaire fistels, hernia inguinalis (liesbreuk), spina bifida occulta, en cryptorchisme en hypospadie bij mannen.