x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acrofaciale dysostose, Catania-type

Definitie ziekte

Acrofaciale dysostose, Catania-type is een zeer zeldzaam type acrofaciale dysostose dat gekarakteriseerd wordt door milde intra-uteriene groeiretardatie (IUGR), postnatale kleine gestalte, microcefalie, V-vormige voorste haargrens, mandibulofaciale dysostose zonder gespleten verhemelte, veel voorkomende cariŽs, milde pre- en post-axiale ledemaathypoplasie met brachydactylie, milde vergroeiing van vingers, een enkele dwarse handplooi, inguinale hernia (liesbreuk), en cryptorchisme en hypospadieŽn bij mannen.

ORPHA:1786

  • Synoniem(en):
    • Opitz-Caltabianosyndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 101805
  • UMLS: C2931762
  • MeSH: C538182
  • GARD: 494
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.