x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Acrofaciale dysostose, Catania-type

Definitie ziekte

Een zeldzame congenitale acrofaciale dysostose, gekarakteriseerd door milde intra-uteriene groeiretardatie, postnatale kleine gestalte, microcefalie, intellectuele achterstand, matige mandibulofaciale dysostose (met dentale anomalieŽn en/of malpositie, microretrognathie, en hypoplasie van jukbeenderen), en milde pre- en postaxiale hypoplasie van ledematen met gegeneraliseerde brachydactylie, milde syndactylie van vingers, enkelvoudige transversale handlijn op de handpalm, en clinodactylie. Gerapporteerde gelaatskenmerken zijn onder meer hoog voorhoofd, V-vormige voorste haargrens, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, schaarse laterale wenkbrauwen, en kleine of dysplastische oren. Variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer frequent tandbederf, preauriculaire fistels, hernia inguinalis (liesbreuk), spina bifida occulta, en cryptorchisme en hypospadie bij mannen.

ORPHA:1786

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Opitz-Caltabiano
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of X-gebonden dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 101805
  • UMLS: C2931762
  • MeSH: C538182
  • GARD: 494
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.