x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Acrofaciale dysostose, Palagonia-type

Definitie ziekte

Acrofaciale dysostose, Palagonia-type is een zeer zeldzame vorm van acrofaciale dysostose die werd gerapporteerd in vier leden van een familie uit het Siciliaanse dorp Palagonia, en wordt gekarakteriseerd door normale intelligentie, kleine gestalte en milde acrofaciale dysostose (hypoplasie van jukbeenderen, micrognathie, en samengegroeide vingers met verkorte vierde metacarpalen) geassocieerd met oligodentie, normaal of hoog gebogen verhemelte, aplasia cutis verticis met pili torti, milde cutane syndactylie van vingers 2-5, samengegroeide vingers en verkorting van de vierde metacarpalen, en unilaterale gespleten lip. De kenmerken zijn gelijkaardig aan die waargenomen bij syndroom van Zlotogora-Ogur, hoewel dit laatste geen teken van acrofaciale dysostose vertoont. Sinds 1997 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.

ORPHA:1787

  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Unknown 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q75.4
  • OMIM-nummer: 601829
  • UMLS: C1866168
  • MeSH: C538185
  • GARD: 499
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.