x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Oculomaxillofaciale dysostose

Definitie ziekte

Oculo-maxillo-faciale dysostose is een zeldzame, genetische stoornis van de botontwikkeling die wordt gekarakteriseerd door een kleine gestalte, afwijkingen aan de oogkassen en de ogen (e.g. asymmetrische oogkassen, anoftalmie, neerwaartse en S-vormige ooglidspleten, schaarse wenkbrauwen/wimpers, abnormale oogleden, ectropion, symblefaron, leukoom van de cornea), abnormale neus (e.g. brede en abnormaal gevormde neusbasis, -brug en -punt, laterale afwijking), hypoplasie van de jukbeenderen, gespleten lip/verhemelte, en schuine gezichtsspleten. Intellectuele achterstand, microcefalie, micrognathie en anomalieŽn van de ledematen (e.g. hemimelie, abnormale schoudergordel, brachydactylie, syndactylie, brede grote tenen) werden ook reeds gerapporteerd.

ORPHA:1794

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Richieri-Costa-Gorlin
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q75.1
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: C1838348
  • MeSH: C537736
  • GARD: 4046
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.