Zoek een gen
ARL13B - ADP ribosylation factor like GTPase 13B
- Synoniem(en) : DKFZp761H079, JBTS8
- Voorgaande symbolen en namen : ADP-ribosylation factor like GTPase 13B, ADP-ribosylation factor-like 2-like 1, ARL2L1
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 3q11.1-q11.2
- OMIM-nummer: 608922
- HGNC-nummer: 25419
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q3SXY8
- GENATLAS : ARL13B
- GenCC: ARL13B
- Ensembl : ENSG00000169379
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : Q3SXY8
- LOVD: ARL13B
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) in Syndroom van Joubert
ORPHA:475

Aanvullende informatie
Patiëntgerichte faciliteiten voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren