x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Thoracomelische dysplasie

Definitie ziekte

Thoracomelische dysplasie is een uiterst zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een klokvormige thorax, disproportioneel kleine gestalte, pelviene hypoplasie, verplaatsbare radiuskoppen en verlengde distale kuitbeenderen. Er zijn geen acetabulaire botuitlopers of falangeale kegelvormige epifysen aanwezig, en osseuze manifestaties tonen de neiging te normaliseren met het ouder worden. Sinds 1988 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

ORPHA:1803

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Dysplasie van thorax en ledematen, Rivera-type
    • Syndroom van Rivera-Perez-Salas
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: -
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid
  • ICD 10: Q77.2
  • OMIM-nummer: 273740
  • UMLS: C1848863  C2931227
  • MeSH: -
  • GARD: 10612
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.