x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

MYH9-gerelateerde ziekte

Definitie ziekte

MYH9-gerelateerde ziekte (MYH9-RD) is een overgeŽrfde stoornis van reuzenbloedplaatjes met een complex fenotype gekenmerkt door congenitale trombocytopenie en mogelijk daaropvolgende manifestaties van sensorineuraal gehoorverlies, preseniele cataracten, verhoging van leverenzymen en/of progressieve nefropathie die vaak leidt tot terminale nierziekte (ESRD).

ORPHA:182050

  • Synoniem(en):
    • MYH9-RD
    • MYH9-gerelateerd syndroom
    • MYH9-gerelateerde stoornis
    • MYH9-gerelateerde syndromale trombocytopenie
  • Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Kindsheid, Kindertijd, Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: D69.4
  • OMIM-nummer: 600208
  • UMLS: C1854520
  • MeSH: -
  • GARD: 180
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.