Orphanet: Letale osteosclerotische botdysplasie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Letale osteosclerotische botdysplasie

Definitie ziekte

Een zeldzame aandoening gedefinieerd door gegeneraliseerde osteosclerose met periostale botvorming, karakteristieke faciale dysmorfie, hersenanomalieën waaronder intracerebrale verkalkingen, en een neonataal letaal verloop.

ORPHA:1832

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Syndroom van Raine
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q78.2
  • OMIM-nummer: 259775
  • UMLS: C1850106
  • MeSH: -
  • GARD: 282
  • MedDRA: -

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.