Zoek een gen
CEBPE - CCAAT enhancer binding protein epsilon
- Synoniem(en) : CRP1
- Voorgaande symbolen en namen : CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP), epsilon, CCAAT/enhancer binding protein epsilon
- Type : Gen met proteïnproduct
- Lokalisatie chromosomique : 14q11.2
- OMIM-nummer: 600749
- HGNC-nummer: 1836
- UniProtKB/Swiss-Prot : Q15744
- GENATLAS : CEBPE
- Ensembl : ENSG00000092067
- IUPHAR-DB : -
- Reactome : -
- LOVD: CEBPE
Ziektelijst
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (verlies van functie) in Terugkerende infectie door specifieke granulaire deficiëntie
ORPHA:169142 
- Ziekte-veroorzakende kiemlijn mutatie(s) (winst van functie) in CEBPE-geassocieerd auto-inflammatie - immuundeficiëntie - neutrofieldisfunctie-syndroom
ORPHA:566067
: geëvalueerde gen-ziekte relatieGene included in a panel of genes performed as part of a diagnostic test
Aanvullende informatie
Gezondheidszorgmiddelen voor dit gen
Onderzoeksactiviteiten naar dit gen
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.
Orphanet maakt deel uit van de Gene Curation Coalition, een internationale samenwerking om informatiebronnen op genniveau te harmoniseren