Orphanet: Thanatofore dysplasie type 1
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Thanatofore dysplasie type 1

Definitie ziekte

Thanatofore dysplasie type 1 (TD1) is een vorm van TD (zie deze term) gekenmerkt door korte, gebogen dijbeenderen, micromelie, smalle borstkas en brachydactylie.

ORPHA:1860

Classification level: Subtype of disorder
  • Synoniem(en):
    • TD1
    • Thanatofore dwerggroei type 1
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal
  • ICD 10: Q77.1
  • OMIM-nummer: 187600
  • UMLS: C1868678  C2931282
  • MeSH: -
  • GARD: 9295
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.