Orphanet: TRIM32 gerelateerde limb girdle spierdystrofie R8
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

TRIM32-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R8

Definitie ziekte

Een mild subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door traag progressieve zwakte en atrofie van proximale spieren van de bekken- en schoudergordels die meestal aanvangen tijdens het tweede of derde levensdecennium. Het klinisch beeld is variabel en omvat mogelijk pseudohypertrofie van kuit, gewrichtscontracturen, afstaande schouderbladen, spierkrampen en/of betrokkenheid van aangezichts- en ademhalingsspieren.

ORPHA:1878

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2H
    • Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2H
    • Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2H
    • LGMD door TRIM32-deficiŽntie
    • LGMD type 2H
    • LGMD2H
    • Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van TRIM32-deficiŽntie
    • Limb-girdle musculaire dystrofie type 2H
    • Sarcotubulaire myopathie
    • TRIM32-gerelateerde LGMD R8
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
  • ICD 10: G71.0
  • OMIM-nummer: 254110
  • UMLS: C0270968
  • MeSH: -
  • GARD: 3844
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.