x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Methimazol-embryofoetopathie

Definitie ziekte

Een teratogene embryofoetopathie als gevolg van blootstelling van de moeder aan methimazol (MMI; of de oorspronkelijke stof carbimazol) tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. MMI is een antithyroÔde geneesmiddel met thioamide dat gebruikt wordt voor de behandeling van ziekte van Graves. In zuigelingen kan MMI leiden tot choane atresie, oesofageale atresie, omfalocŤle, anomalieŽn van de omfalomesenterische ductus, congenitale hartziekte (zoals ventrikelseptumdefect), malformaties van het renale systeem en aplasia cutis. Bijkomende kenmerken die kunnen waargenomen worden, zijn onder meer faciale dysmorfie (korte en opwaarts hellende ooglidspleten, een brede neusbrug met een kleine neus en een breed voorhoofd) en athelie/hypothelie.

ORPHA:1923

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • MMI/CMZ-embryofoetopathie
    • MMI/CMZ-embryopathie
    • Methimazol/carbimazol-embryofoetopathie
    • Methimazol/carbimazol-embryopathie
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal, Antenataal
  • ICD 10: Q86.8
  • OMIM-nummer: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3573
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.