De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Een teratogene embryofoetopathie als gevolg van blootstelling van de moeder aan methimazol (MMI; of de oorspronkelijke stof carbimazol) tijdens het eerste trimester van de zwangerschap. MMI is een antithyroïde geneesmiddel met thioamide dat gebruikt wordt voor de behandeling van ziekte van Graves. In zuigelingen kan MMI leiden tot choane atresie, oesofageale atresie, omfalocèle, anomalieën van de omfalomesenterische ductus, congenitale hartziekte (zoals ventrikelseptumdefect), malformaties van het renale systeem en aplasia cutis. Bijkomende kenmerken die kunnen waargenomen worden, zijn onder meer faciale dysmorfie (korte en opwaarts hellende ooglidspleten, een brede neusbrug met een kleine neus en een breed voorhoofd) en athelie/hypothelie.