De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Het is een zeldzame ziekte met een geboorteprevalentie tussen 1/20.000 en 1/30.000.

De meeste gevallen presenteren zich in de neonatale periode of in de vroege zuigelingentijd. Patiënten met minder ernstige manifestaties kunnen zich presenteren in de vroege kindertijd of zelden in de volwassenheid. Het klinisch beeld kan gaan van asymptomatisch of mild symptomatisch tot ernstige ademhalingsproblemen die onmiddellijke interventie vereisen. Symptomatische patiënten presenteren zich met asymmetrische expansie van de borstwand, ademnood, dyspneu, tachycardie, cyanose, en groeiachterstand. De linker bovenkwab wordt het vaakst getroffen (41%), gevolgd door de rechter middenkwab (34%) en de rechter bovenkwab (21%). In 15 tot 20% van de gevallen kan CLE geassocieerd zijn met hartmalformaties.

Ongeveer 50% van de gevallen heeft geen identificeerbare etiologie, maar een afwijking of afwezigheid van kraakbeenringen, intrinsieke obstructie veroorzaakt door overvloedig slijmvlies, extrinsieke obstructie (vasculair of bronchiaal) of hyperinflatie alleen zouden de CLE kunnen verklaren. Polyalveolaire kwab werd ook reeds gerapporteerd als een oorzaak van CLE.

Röntgenonderzoek en CT-scan van de borst zijn de belangrijkste beeldvormingsmethodes voor de diagnostiek. Röntgenfoto's van de borstkas tonen hyperlucente getroffen kwabben met mediastinale verschuiving en collaps van ipsilaterale onaangetaste segmenten. Een CT-scan geeft details van de aangetaste kwabben en vasculaire betrokkenheid. Ook kan echocardiografie uitgevoerd worden om bijkomstige hartziekte op te sporen.

Ademnood en radiolucentie bij het röntgenonderzoek kunnen leiden tot een verkeerde diagnose van spanningspneumothorax. Differentiële diagnose omvat ook congenitale pulmonale luchtwegmalformatie, pneumonie, bronchiolitis en aspiratie van een vreemd lichaam.

Prenatale diagnose kan gesteld worden aan de hand van echografie door identificatie van hyperechogene gebieden in de foetale long en aan de hand van beeldvorming met magnetische resonantie door identificatie van uniforme T2-hyperintensiteit in vergelijking met normale long.

De algemeen aanvaarde vorm van behandeling met een bevredigend resultaat is lobectomie van de aangetaste kwabben. Asymptomatische of mild symptomatische gevallen kunnen conservatief beheerd worden, maar opvolging is noodzakelijk. Thoracoscopische resectie werd geprobeerd en lijkt betere postoperatieve uitkomsten te hebben.

Asymptomatische gevallen kunnen spontane regressie vertonen. In symptomatische gevallen leiden een snelle diagnose en chirurgische interventie meestal tot een goede uitkomst op lange termijn. In sommige gevallen kan CLE letaal zijn.