x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Vroege infantiele epileptische encefalopathie

Definitie ziekte

Vroege infantiele epileptische encefalopathie (EIEE) of Ohtaharasyndroom is een van de meest ernstige vormen van leeftijdsgerelateerde epileptische encefalopathieŽn die wordt gekarakteriseerd door de aanvang van tonische spierkrampen tijdens de eerste 3 levensmaanden. De krampen kunnen algemeen of aan ťťn zijde voorkomen, zijn onafhankelijk van de slaapcyclus en kunnen tot honderden keren per dag voorkomen, met psychomotorische beperkingen en de dood tot gevolg.

ORPHA:1934

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • EIEE
    • Ohtaharasyndroom
    • Vroege infantiele epileptische encefalopathie met suppressie-uitbarstingen
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief of X-gebonden recessief of Niet toepasbaar 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: G40.3
  • OMIM-nummer: 300672  308350  609304  612164  613402  613721  615473  616341  617276  617350  617389  617391  617493  617599
  • UMLS: C0393706
  • MeSH: -
  • GARD: 9255
  • MedDRA: 10071545

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.