De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie is nog niet gekend aangezien deze aandoening mogelijk over het hoofd gekeken wordt. Tot op heden werden ongeveer 100 families gerapporteerd.

Aanvang van de aanvallen vindt doorgaans plaats tussen de tweede en achtste dag na de geboorte, in voor het overige gezonde nieuwgeborenen. De insulten zijn meestal focaal met alternerend betrokkenheid van beide zijden van het lichaam, en vaak is apneu geassocieerd. De aanvallen kunnen geïsoleerd of in clusters voorkomen, en zijn doorgaans kort met een duur van 1-2 minuten. Ze kunnen echter zeer frequent voorkomen, tot 20 keer per dag, en evolueren tot status epilepticus. De insulten kunnen voorkomen tijdens het waken en/of het slapen, en zijn van een gemengd type, aanvankelijk met een tonische lichaamshouding en apneu, en vaak evoluerend naar clonische bewegingen en motorische automatismen. Tijdens de interictale periode zijn nieuwgeborenen neurologisch normaal, hoewel een zekere mate van sedatie kan waargenomen worden als reactie op anti-epileptica. Hoewel de meeste patiënten niet behandeld worden met anti-epileptica tijdens de neonatale periode, werd aangetoond dat aanvallen spontaan verdwijnen na de eerste levensmaand, en meestal worden ze niet meer waargenomen na het eerste levensjaar. Ongeveer 10 tot 15% van de patiënten heeft later in de kindertijd echter febriele of afebriele insulten. De latere psychomotorische ontwikkeling verloopt normaal.

BFNE is een genetisch heterogene aandoening als gevolg van mutaties in de genen KCNQ2 (20q13.33) en KCNQ3 (8q24) die beide coderen voor subeenheden van spanningsafhankelijke kaliumkanalen. Mutaties in KCNQ2 zijn ook verantwoordelijk voor KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie, een ernstige vorm van neonatale epilepsie.

Elektroklinische gebeurtenissen duiden op de aandoening. Een typische aanval is een asymmetrische tonische houding geassocieerd met apneu en gevolgd door focale of bilaterale clonische schokken. Neonaten met BFNE zijn neurologisch normaal en vertonen een normale neurocognitieve ontwikkeling. Een ictaal elektro-encefalogram (EEG) kan focale interictale afwijkingen tonen, vooral in de centrale gebieden, maar voor het overige is de EEG-achtergrond normaal. De diagnose wordt bevestigd met genetische testen.

Differentiële diagnoses omvatten goedaardige familiale neonataal-infantiele insulten en goedaardige familiale infantiele epilepsie.

Prenatale diagnose is mogelijk wanneer de oorzakelijke mutatie van de ziekte reeds werd geïdentificeerd in de familie.

De transmissie gebeurt autosomaal dominant met onvolledige penetrantie. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan getroffen families om hen te informeren over het risico van 50% dat een nakomeling loopt om de oorzakelijke mutatie van de ziekte over te erven en dus door de ziekte getroffen wordt. Enkele zeldzame gevallen zijn te wijten aan de novo mutaties.

Het gebruik van anticonvulsietherapie (e.g. fenobarbital, fenytoïne, valproaat, carbamazepine) is in de meeste gevallen nodig om de aanvallen te stoppen in de neonatale periode, vooral in geval van zeer frequente aanvallen os status epilepticus. Meestal hebben patiënten behandeling nodig tijdens de eerste 6-12 levensmaanden. Het is echter belangrijk dat klinici en familie zich er van bewust zijn dat sommige patiënten behandeling nodig hebben na de leeftijd van 12 maanden.

De prognose is gunstig. Normaal gezien verdwijnen de aanvallen tijdens het eerste levensjaar en patiënten vertonen geen neurologische restletsels. Er werden latere insulten gerapporteerd, waaronder occasionele febriele aanvallen en idiopathische epilepsiesyndromen in de kindertijd, vooral Rolandische epilepsie.