De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De prevalentie in Europa wordt geschat op 1/1.000.000, maar er zijn geen robuuste epidemiologische gegevens beschikbaar.

Het syndroom kan zich zowel in de kindertijd als in de volwassenheid manifesteren. Episodes van trombocytopenie kunnen voorafgaan aan, samen voorkomen met (50% van de gevallen), of volgen op episodes van AIHA. De ernst van de symptomen en de tijd tussen episodes van AIHA en/of ITP is variabel. In niet-simultane gevallen bij volwassenen bedraagt de tijd tussen episodes gemiddeld 4 jaar. ITP komt vaak aan het licht door mucocutane bloeding met epistaxis, petechiën, purpura en ecchymoses. In geval van ernstige trombocytopenie kunnen hematurie, gastro-intestinale en/of cerebromeningeale bloeding geobserveerd worden in zeldzame gevallen. AIHA manifesteert zich als een ongewone zwakte, pallor, vermoeidheid met tachycardie en dyspnoe bij inspanning, en ook in sommige gevallen geelzucht, donkere urine en/of splenomegalie.

Evanssyndroom is een auto-immune stoornis waarbij niet-kruisreagerende antilichamen gericht zijn tegen verschillende antigene determinanten op rode bloedcellen, bloedplaatjes, soms neutrofielen; het exacte pathofysiologisch mechanisme is echter niet bekend. Omwille van de observatie van een daling in de T-helper- en een stijging in de T-suppressor-lymfocytpopulatie, wordt er vermoed dat de cytopenie gerelateerd kan zijn aan T-celafwijkingen. Evanssyndroom is frequent geassocieerd met andere ziekten, zoals systemische lupus erythematosus, antifosfolipidensyndroom, auto-immuun lymfoproliferatief syndroom, en gewone variabele immuundeficiëntie (CVID) (zie deze termen), wat kan wijzen op een gemeenschappelijke cellulaire en humorale afwijking.

De diagnose is gebaseerd op een volledig bloedbeeld dat anemie (hemoglobineniveau < 12 g/dL) en trombocytopenie (aantal bloedplaatjes < 100.000/microL) aantoont, al dan niet geassocieerd met neutropenie (aantal neutrofielen < 1500/microL). Een verhoogd peil van lactaatdehydrogenase (LDH) en/of direct bilirubine, en een verlaagd haptoglobinepeil wijzen op hemolyse. Een positieve directe antiglobulinetest (Coombstest) bevestigt de aanwezigheid van antilichamen gericht tegen antigenen op rode bloedcellen (RBCs). De aanwezigheid van auto-antilichamen gericht tegen zowel bloedplaatjes als neutrofielen kan ook waargenomen worden.

De differentiële diagnose omvat voornamelijk microangiopathieën zoals trombotische trombocytopenische purpura, en typisch of atypisch hemolytisch uremisch syndroom (zie deze termen).

De meeste gevallen zijn sporadisch. Familiale gevallen werden uitzonderlijk waargenomen, voornamelijk in de context van een onderliggende primaire immuundeficiëntie.

Immuunonderdrukkende therapie al dan niet gecombineerd met intraveneus immunoglobuline voor ITP vormt de eerstelijnsbehandeling. Toediening van corticosteroïden (prednison) is de steunpilaar van de behandeling, maar andere geneesmiddelen kunnen voorgeschreven worden voor refractaire gevallen, zoals rituximab, cyclosporine, azathioprine, cyclofosfamide en danazol. Splenectomie wordt uitgevoerd als een derdelijnsbehandeling; remissie op lange termijn is echter minder frequent en patiënten vertonen een hoog risico op sepsis. In ernstige gevallen kan een hematopoëtische stamceltransplantatie vereist zijn.

Evanssyndroom is een chronische ziekte met alternerende periodes van remissie en terugval van AIHA en/of ITP ondanks behandeling, die kan geassocieerd zijn met significante morbiditeit en mortaliteit als gevolg van ernstige bloeding en infecties in geval van ernstige trombocytopenie en neutropenie.