Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Syndroom van Evans
Definitie ziekte
Een zeldzame, chronische, hematologische aandoening, gekarakteriseerd door de simultane of sequentiële associatie van auto-immune hemolytische anemie (AIHA; een stoornis waarbij autoantilichamen gericht zijn tegen rode bloedcellen, wat anemie met variabele gradaties van ernst veroorzaakt) met immune trombocytopenie (ITP; een coagulatiestoornis waarbij autoantilichamen gericht zijn tegen bloedplaatjes, wat hemorragische episodes veroorzaakt) en occasioneel met auto-immune neutropenie, in afwezigheid van een gekende onderliggende etiologie.
ORPHA:1959
Classification level: Aandoening- Synoniem(en):
- Auto-immuun hemolytische anemie en auto-immuun trombocytopenie
- Immuun pancytopenie
- Prevalentie: 1-9 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Niet toepasbaar
- Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Volwassenheid
- ICD 10: D69.3
- ICD-11: 3A20.5
- OMIM-nummer: -
- UMLS: C0272126
- MeSH: -
- GARD: 6389
- MedDRA: 10053873
Samenvatting
Epidemiologie
De prevalentie in Europa wordt geschat op 1/1.000.000, maar er zijn geen robuuste epidemiologische gegevens beschikbaar.
Klinische beschrijving
Het syndroom kan zich zowel in de kindertijd als in de volwassenheid manifesteren. Episodes van trombocytopenie kunnen voorafgaan aan, samen voorkomen met (50% van de gevallen), of volgen op episodes van AIHA. De ernst van de symptomen en de tijd tussen episodes van AIHA en/of ITP is variabel. In niet-simultane gevallen bij volwassenen bedraagt de tijd tussen episodes gemiddeld 4 jaar. ITP komt vaak aan het licht door mucocutane bloeding met epistaxis, petechiën, purpura en ecchymoses. In geval van ernstige trombocytopenie kunnen hematurie, gastro-intestinale en/of cerebromeningeale bloeding geobserveerd worden in zeldzame gevallen. AIHA manifesteert zich als een ongewone zwakte, pallor, vermoeidheid met tachycardie en dyspnoe bij inspanning, en ook in sommige gevallen geelzucht, donkere urine en/of splenomegalie.
Etiologie
Evanssyndroom is een auto-immune stoornis waarbij niet-kruisreagerende antilichamen gericht zijn tegen verschillende antigene determinanten op rode bloedcellen, bloedplaatjes, soms neutrofielen; het exacte pathofysiologisch mechanisme is echter niet bekend. Omwille van de observatie van een daling in de T-helper- en een stijging in de T-suppressor-lymfocytpopulatie, wordt er vermoed dat de cytopenie gerelateerd kan zijn aan T-celafwijkingen. Evanssyndroom is frequent geassocieerd met andere ziekten, zoals systemische lupus erythematosus, antifosfolipidensyndroom, auto-immuun lymfoproliferatief syndroom, en gewone variabele immuundeficiëntie (CVID) (zie deze termen), wat kan wijzen op een gemeenschappelijke cellulaire en humorale afwijking.
Diagnostische methodes
De diagnose is gebaseerd op een volledig bloedbeeld dat anemie (hemoglobineniveau < 12 g/dL) en trombocytopenie (aantal bloedplaatjes < 100.000/microL) aantoont, al dan niet geassocieerd met neutropenie (aantal neutrofielen < 1500/microL). Een verhoogd peil van lactaatdehydrogenase (LDH) en/of direct bilirubine, en een verlaagd haptoglobinepeil wijzen op hemolyse. Een positieve directe antiglobulinetest (Coombstest) bevestigt de aanwezigheid van antilichamen gericht tegen antigenen op rode bloedcellen (RBCs). De aanwezigheid van auto-antilichamen gericht tegen zowel bloedplaatjes als neutrofielen kan ook waargenomen worden.
Differentiële diagnose
De differentiële diagnose omvat voornamelijk microangiopathieën zoals trombotische trombocytopenische purpura, en typisch of atypisch hemolytisch uremisch syndroom (zie deze termen).
Genetisch advies
De meeste gevallen zijn sporadisch. Familiale gevallen werden uitzonderlijk waargenomen, voornamelijk in de context van een onderliggende primaire immuundeficiëntie.
Beheer en behandeling
Immuunonderdrukkende therapie al dan niet gecombineerd met intraveneus immunoglobuline voor ITP vormt de eerstelijnsbehandeling. Toediening van corticosteroïden (prednison) is de steunpilaar van de behandeling, maar andere geneesmiddelen kunnen voorgeschreven worden voor refractaire gevallen, zoals rituximab, cyclosporine, azathioprine, cyclofosfamide en danazol. Splenectomie wordt uitgevoerd als een derdelijnsbehandeling; remissie op lange termijn is echter minder frequent en patiënten vertonen een hoog risico op sepsis. In ernstige gevallen kan een hematopoëtische stamceltransplantatie vereist zijn.
Prognose
Evanssyndroom is een chronische ziekte met alternerende periodes van remissie en terugval van AIHA en/of ITP ondanks behandeling, die kan geassocieerd zijn met significante morbiditeit en mortaliteit als gevolg van ernstige bloeding en infecties in geval van ernstige trombocytopenie en neutropenie.
Aanvullende informatie