Orphanet: Familiale klompvoet met of zonder geassocieerde onderste ledemaatanomalieŽn
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Familiale klompvoet met of zonder geassocieerde onderste ledemaatanomalieŽn

Definitie ziekte

Familiale klompvoet met of zonder geassocieerde onderste ledemaatanomalieŽn is een zeldzaam congenitaal ledemaatmalformatiesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door verkeerde alignering van de beenderen en gewrichten van de voet en de enkel, met aanwezigheid van adductie van voor- en middenvoet, varus van de achtervoet, en equinus van de enkel, met als gevolg een star naar binnen draaien van de voet richting de middellijn, in verscheidene leden van ťťn enkele familie. Hypoplasie van de spieren in de onderbenen is een frequent geassocieerde bevinding. PatiŽnten vertonen mogelijk andere malformaties van de onderste ledematen, zoals hypoplasie van de patella (knieschijf), oblique talus, hemimelie van de tibiae, en polydactylie.

ORPHA:199315

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en): -
  • Prevalentie: -
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: Q66.8
  • OMIM-nummer: 119800  613618
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.