De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Familiale klompvoet met of zonder geassocieerde onderste ledemaatanomalieën is een zeldzaam congenitaal ledemaatmalformatiesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door verkeerde alignering van de beenderen en gewrichten van de voet en de enkel, met aanwezigheid van adductie van voor- en middenvoet, varus van de achtervoet, en equinus van de enkel, met als gevolg een star naar binnen draaien van de voet richting de middellijn, in verscheidene leden van één enkele familie. Hypoplasie van de spieren in de onderbenen is een frequent geassocieerde bevinding. Patiënten vertonen mogelijk andere malformaties van de onderste ledematen, zoals hypoplasie van de patella (knieschijf), oblique talus, hemimelie van de tibiae, en polydactylie.