x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

CARASIL

Definitie ziekte

CARASIL is een erfelijke aandoening van de kleine bloedvaten in de hersenen die wordt gekarakteriseerd door een vroege aanvang van gangstoornissen, premature alopecia van de hoofdhuid, ischemische beroerte, acute pijn in de midden- en onderrug, en progressieve cognitieve stoornissen die leiden tot ernstige dementie.

ORPHA:199354

  • Synoniem(en):
    • Cerebrale autosomaal recessieve arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie
    • Maedasyndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid
  • ICD 10: F01.1
  • OMIM-nummer: 600142
  • UMLS: C1838577
  • MeSH: -
  • GARD: 10424
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.