Zoek een zeldzame ziekte
Andere zoekoptie(s)
Blefaro-cheilo-odontisch syndroom
Definitie ziekte
Blefaro-cheilo-odontisch syndroom is een ectodermale dysplasiesyndroom, gekenmerkt door de associatie van afwijkingen van de oogleden, lippen en tanden.
ORPHA:1997
Classification level: Disorder- Synoniem(en):
- BCD-syndroom
- Blefarocheilodontisch syndroom
- Ectropion inferior - gespleten lip en/of verhemelte-syndroom
- Lagoftalmie - gespleten lip en verhemelte-syndroom
- Splijting - ectropion - conische tanden-syndroom
- Syndroom van Elsching
- Prevalentie: <1 / 1 000 000
- Erfelijkheid: Autosomaal dominant
- Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
- ICD 10: Q87.8
- OMIM-nummer: 119580
- UMLS: C1861536
- MeSH: -
- GARD: 2071 3167
- MedDRA: -
Samenvatting
Epidemiologie
De prevalentie is onbekend. Tot op heden werden in de literatuur meer dan 50 gevallen gemeld.
Klinische beschrijving
Blefaro-cheilo-odontisch syndroom wordt gekenmerkt door een naar buiten gedraaide rand van het onderooglid (ectropion), distichiasis van het bovenste ooglid, euryblefaron, bilateraal gespleten lip en gehemelte, en conische tanden. Bijkomende occasionele kenmerken zijn hypertelorisme, lagoftalmus, ongeperforeerde anus en syndactylie.
Etiologie
De etiologie is onbekend.
Genetisch advies
De overerving gebeurt op autosomaal dominante wijze met 100% penetrantie.
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Gezondheidszorgmiddelen voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Gespecialiseerde sociale diensten
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.