x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

3-hydroxy-3-methylglutaarzuuracidurie

Definitie ziekte

3-hydroxy-3-methylglutaaracidurie (3HMG) is een organische acidurie die wordt veroorzaakt door een tekort aan 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase (een belangrijk enzym in ketogenese en leucinemetabolisme) en die zich doorgaans presenteert in de zuigelingentijd met episodes van metabole decompensatie getriggerd door perioden van vasten of infecties, die, wanneer onbehandeld, levensbedreigend zijn en kunnen leiden tot neurologische sequelae.

ORPHA:20

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiŽntie
    • HMG-CoA-lyasedeficiŽntie
    • Hydroxymethylglutaarzuuracidurie
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E71.1
  • OMIM-nummer: 246450
  • UMLS: C0268601  C1533587
  • MeSH: -
  • GARD: 8387
  • MedDRA: -
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.