De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De incidentie van idiopathische pulmonale fibrose (IPF) lijkt toe te nemen. Gerapporteerde incidenties gaan van 0,2 per 100.000 per jaar tot 94 per 100.000 per jaar. De prevalentie wordt hoger geschat voor mannen dan voor vrouwen.

De gemiddelde leeftijd bij presentatie bedraagt 66 jaar. Initieel manifesteert IPF zich meestal met symptomen van kortademigheid bij fysieke inspanning en droge hoest. Auscultatie van long toont vroeg inspiratoire crepitaties, vooral gesitueerd in onderste posterieure zones van long. Trommelstokvorming wordt aangetroffen bij ongeveer 50% van de IPF-patiënten en inspanningsdyspneu evolueert doorgaans over een periode van maanden tot jaren. In praktijk worden patiënten vaak verkeerd gediagnosticeerd.

De etiologie is niet goed gekend. Het huidige conceptuele model stelt dat omgevingsfactoren microscopische schade in de longen kunnen veroorzaken, en dat dit bij mensen die vatbaar zijn, kan leiden tot een verstoorde helingsreactie die zal resulteren in een voortdurend proces van littekenvorming in de longen. Dit zal uiteindelijk leiden tot verlies van longfunctie.

IPF wordt herkend op computertomografie met hoge resolutie door reticulaire opaciteiten in perifere, subpleurale onderkwab in associatie met subpleurale honingraat-veranderingen. IPF is geassocieerd met een pathologische laesie die bekend staat als gewone interstitiële pneumonie (UIP). Het UIP-patroon bestaat uit afwisselend normale long en plekken met dense fibrose, in de vorm van collageenlagen. Diagnose van IPF vereist correlatie van klinische context met radiografische beelden. Indien deze geen uitsluitsel geven kan longbiopsie overwogen worden, maar dan dienen mogelijke gevolgen en geassocieerde risico's altijd afgewogen en besproken te worden. De diagnose van IPF kan gesteld worden aan de hand van gedefinieerde criteria die werden gepubliceerd in richtlijnen die werden onderschreven door verschillende beroepsverenigingen.

Differentiële diagnoses zijn onder meer idiopathische interstitiële pneumonie, bindweefselziekten (systemische sclerose, polymyositis, reumatoïde artritis), niet geheel ontwikkelde (forme fruste) auto-immuunziekten, chronische overgevoeligheidspneumonitis, en andere blootstellingen (soms beroepsmatig) aan de omgeving. Bij een deel van de patiënten met longfibrose kan ondanks grondige onderzoeken geen definitieve diagnose gesteld worden, en deze groep wordt bestempeld als niet-classificeerbare longfibrose.

Bij patiënten met een of meerdere familieleden met longfibrose dient erfelijkheidsadvies overwogen te worden.

Farmacologische behandeling omvat twee medicijnen, pirfenidon en nintedanib, die worden aanbevolen in de huidige internationale richtlijnen voor behandeling van IPF. Deze medicatie is veilig en vertraagt progressie van de ziekte, bepaald aan de hand van afname van FVC (geforceerde vitale longcapaciteit) met ongeveer 50%. Daarnaast werden meerdere nieuwe moleculaire therapeutische doelwitten geïdentificeerd, en de werkzaamheid van nieuwe medicijnen wordt onderzocht in verschillende klinische studies. Deze niet-farmacologische benaderingen zijn gericht op verbetering of behoud van levenskwaliteit en soms ook langere levensduur. Preventieve maatregelen zoals stoppen met roken, en vaccinatie tegen influenza en pneumokokken, worden aanbevolen. Toediening van extra zuurstof wordt aangeraden voor patiënten met een saturatie van oxyhemoglobine onder de 88%, aangezien dit inspanningsdyspneu vermindert en inspanningscapaciteit verbetert bij patiënten. Pulmonale revalidatie en maatregelen gericht op verlichting van symptomen verbeteren de gezondheidsgerelateerde levenskwaliteit van patiënten. Bij een deel van de patiënten kan longtransplantatie een optie zijn.

De mediane overleving zonder behandeling bedraagt 2 tot 5 jaar vanaf het moment van diagnose.