Orphanet: Syndroom van Crigler Najjar
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Crigler-Najjar

Definitie ziekte

Syndroom van Crigler-Najjar (CNS) is een erfelijke aandoening van bilirubinemetabolisme, gekarakteriseerd door niet-geconjugeerde hyperbilirubinemie als gevolg van een gebrekkige activiteit van bilirubine-glucuronosyltransferase (GT) in lever. Er werden twee types beschreven, zijnde CNS type 1 en CNS type 2 (zie deze termen). CNS1 wordt gekarakteriseerd door een volledig gebrek aan enzym en wordt niet beÔnvloed door inductietherapie met fenobarbital, terwijl CNS2 een partieel tekort aan enzym vertoont en reageert op fenobarbital.

ORPHA:205

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Bilirubine-UGT-deficiŽntie
    • Bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferasedeficiŽntie
    • Erfelijke ongeconjugeerde hyperbilirubinemie
    • UDP-glucuronosyltransferasedeficiŽntie
    • UGT-deficiŽntie
  • Prevalentie: 1-9 / 100 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: E80.5
  • OMIM-nummer: 218800  606785
  • UMLS: C0010324
  • MeSH: D003414
  • GARD: -
  • MedDRA: 10011386

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.