x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndroom van Freeman-Sheldon

Definitie ziekte

Freeman-Sheldonsyndroom (FSS) is een zeer zeldzaam, meervoudige aangeboren contracturensyndroom, gekenmerkt door een abnormaal kleine mond, een fluitend voorkomen van de mond, een kenmerkend gelaat, klompvoeten en gewrichtscontracturen. FSS is de meest ernstige vorm van distale artrogrypose.

ORPHA:2053

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • Craniocarpotarsale dysplasie
    • Craniocarpotarsale dystrofie
    • Distale artrogrypose type 2A
    • Syndroom van Freeman-Burian
    • Whistling face-syndroom
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal dominant of Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Neonataal
  • ICD 10: Q87.0
  • OMIM-nummer: 193700  277720  616266  618436
  • UMLS: C0265224
  • MeSH: C535483
  • GARD: 6466
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.