x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Syndroom van Fryns

Definitie ziekte

Syndroom van Fryns (FS) is een syndroom met multipele congenitale anomalieŽn dat gekarakteriseerd wordt door dysmorfe gelaatskenmerken, congenitale diafragmatische hernia (CDH), pulmonale hypoplasie, en hypoplasie van distale ledematen, bovenop variabele expressie van bijkomende malformaties.

ORPHA:2059

Classification level: Disorder
  • Synoniem(en):
    • Diafragmatische hernia - abnormaal uiterlijk - distale ledemaatafwijkingen-syndroom
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Antenataal, Neonataal, Kindsheid
  • ICD 10: Q87.8
  • OMIM-nummer: 229850
  • UMLS: C0220730
  • MeSH: C538070
  • GARD: 3699
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.